目的对150例流产物进行遗传学检测,并对结果进行分析,为探究自然流产的遗传学病因积累临床资料。方法选择2020年2-7月在安徽省妇幼保健院妇产科就诊的150例自然流产病人,运用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)联合短串联重复序列(Short tandem repeats,STR)分型对流产物进行遗传学检测。结果150例流产物均成功检测,染色体正常71例(47.33%),染色体异常79例(52.67%),其中染色体数目异常56例,占染色体异常总数的70.89%,染色体微重复/微缺失4例(2.67%),嵌合体14例(9.33%),染色体数目合并结构异常3例(2.00%),单亲二倍体2例(1.33%)。导致自然流产最主要的染色体异常为染色体数目异常(37.33%),包括染色体非整倍体(32.67%)、三倍体(4.67%);其次为嵌合体(9.33%)。与自然流产密切相关的染色体异常依次为:45,X、16-三体;69,XNN、21-三体;18-三体;16-三体嵌合体。结论CNV-Seq联合STR技术适用于流产物染色体异常的检测,可覆盖更多范围的染色体异常,能实现更加准确、全面的诊断,对明确自然流产的遗传因素,指导孕妇再次备孕,实现优生优育具有重要的意义。